广安肿瘤全外显子测序及PDL122C3表达检测套餐(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域,其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion),胚系突变检测包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel); ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态,提示 PARP 抑制剂的敏感性; ④检测细胞程序性死亡配体 1(programmed cell death-Ligand 1,PD-L1,抗体号22C3)、微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
28800元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 在广安的医院,经医生评估后,希望为后续治疗寻找更多精准指导方案的人士。
- 已经接受过手术,想通过基因检测来评估复发风险并监控治疗效果的人士。
- 考虑使用靶向药物或免疫治疗,需要明确自身肿瘤基因特征是否匹配的人士。
- 常规治疗方案效果不佳或出现进展,希望探索其他潜在治疗路径的人士。
- 想要了解肿瘤的遗传风险,为家族成员的健康管理提供参考信息的人士。
- 对自身健康状况有深入探究意愿,希望获得全面肿瘤基因图谱的人士。
这个检测能查出什么?
这项检测好比为您肿瘤组织的基因进行一次‘全面人口普查’和‘重点人物排查’。它主要做两件事:首先,对近两万个基因的外显子区域进行测序,特别是其中与肿瘤紧密相关的888个核心基因。这能发现肿瘤中特有的基因改变,比如点突变、插入缺失、拷贝数变化和部分基因融合,这些信息能提示哪些靶向药物可能有效,以及评估遗传风险。其次,检测同时评估几个关键的免疫治疗相关指标,包括PD-L1蛋白表达水平、微卫星不稳定性和肿瘤突变负荷,这有助于判断免疫治疗是否可能获益。此外,它还能评估同源重组修复功能状态,为是否适合使用PARP抑制剂类药物提供参考。需要了解的是,检测基于提供的组织样本,主要反映取样时该部位的基因情况。
检测过程麻烦吗?
采样过程相对简便,核心是需要获取您的肿瘤组织样本。您可以根据自身情况和医生建议,从石蜡切片、石蜡包埋组织玻片、新鲜组织、穿刺活检组织或全血中选择一种作为检测样本。通常这些样本来源于您此前在医院进行手术或活检时留存的组织。如果使用全血,一般无需空腹。采样过程本身(如抽血)仅有些许短暂不适。您可以通过广安的合作服务机构现场办理,或根据指引邮寄样本,足不出户即可启动检测。
结果准确吗?安全吗?
检测采用目前主流的二代测序技术,针对特定基因区域的检测具有较高的准确性。实验室遵循严格的操作流程和质量控制标准,以确保数据可靠。检测本身对您没有伤害,安全性高。报告结果由专业团队进行分析解读。但需要理解,任何检测都有其技术局限,结果需由专业人士结合您的整体情况来综合判断。如果检测发现意义未明的基因变异,或您的具体情况复杂,可能需要结合其他检查或临床信息进行进一步评估。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 请务必在专业医生指导下,结合您的具体情况决定是否进行此项检测。
- 检测为自费项目,费用为28800元,不支持医保报销,请提前知悉。
- 请确保提供的样本类型符合检测要求,并附有必要的病理信息。
- 样本寄送前请确认包装安全,避免降解,并尽快寄出。
- 从实验室收到合格样本到出具报告,周期约为15个工作日。
- 报告内容专业性强,建议在获取后由医生或遗传咨询师协助解读。
- 请妥善保管您的检测报告,它包含重要的个人基因信息。
- 检测结果应作为健康管理的参考信息之一,不能替代必要的临床检查和医生的诊断。
用户评价 (10条,均分4.5)
从物流上门取件到收到电子报告,一共就7天,神速!报告准确性我们是通过医生确认的,他说里面的数据很可靠,直接用来指导用药了。整个过程中客服响应也很快,有任何进度疑问都能及时解答,体验很棒。
机构回复
感谢您对我们整体服务的认可!高效、准确、沟通顺畅是我们追求的服务闭环。能顺利辅助医生的用药决策,是我们最大的成就。祝家人治疗顺利!
流程挺顺畅的,客服响应也及时。就是感觉价格确实有点高,虽然知道技术成本在那里。另外,希望电子报告能提供更多可交互的视图,比如基因图谱什么的,现在主要是PDF文字和图表,对于喜欢钻研的病友来说,可以更直观一些。
机构回复
衷心感谢您的反馈。定价是基于检测成本与临床价值,但我们始终在寻求技术进步以优化成本。关于报告形式的建议非常专业,我们会评估在后续版本中增加更丰富的可视化交互内容,提升体验。
我是为了靶向药用药参考来的。最满意的是报告出来后,基因解读和用药建议部分可以单独生成一份简版报告给主治医生,原版报告自己保存。这样既方便了医生看病,又避免了所有隐私信息都在医院流转,想得很周到。
机构回复
谢谢您的肯定。我们设计分级报告系统的初衷,正是为了在保障医疗信息有效传递的同时,最大程度减少不必要的敏感信息暴露。能为您提供便利和安全,我们深感荣幸。
检测技术层面我不懂,但售后咨询的专业度让我信服。他们不是简单念报告,而是能结合我的具体病情(结直肠癌肝转移),分析不同突变在我这种情况下的权重和临床意义,这对选择后续治疗路径很重要。
机构回复
专业、个体化的分析正是我们追求的服务核心。很高兴我们的分析能为您和主治医生的决策提供有价值的参考。祝愿您后续治疗取得良好效果!
价格小贵,但考虑到包含PD-L1检测(这个后来证明对我很重要),以及全外显子的广度,4星吧。如果后续能针对经济困难的患者有一些补贴或分期选择就更好了。
机构回复
衷心感谢您宝贵的4星评价和中肯建议。关于支付方式的优化,我们已在积极调研和探讨中,力求让更多有需要的患者能受益于精准检测。
我是有家族史来做筛查的。从联系咨询到下单付款,客服响应很快,疑问都解答得很明白。他们寄来的样本包是顺丰到付,里面各种材料、冰袋、说明书一应俱全,包装得很仔细,一看就很规范,让人放心。
机构回复
谢谢您的细致好评!规范的样本采集和运输是保证检测质量的第一步,我们为此准备了标准化的物料包。客服团队会持续为您提供清晰的指引。
跟基础套餐比,这个确实贵了几千块。但多出的PD-L1检测对用免疫疗法是关键,单独做也要两三千。这样一算,打包价还是省钱了,而且一次取样全搞定,不用让病人再受罪。从整体治疗规划看,性价比不错。
机构回复
是的,您算得很精准!我们设计套餐时充分考虑了患者的实际需求与总花费,力求以更经济的组合提供更全面的信息。一次性解决核心问题,是对患者身体和时间最大的尊重。感谢您的明智选择。
给患肺癌的家人做的。最让我印象深刻的是,报告里不光有突变列表,还有一个‘临床意义总结’页,把哪些突变有药、证据等级是什么、有哪些临床试验都列出来了,一目了然。我们拿着和医生讨论效率高了很多,不用自己再去查半天资料。
机构回复
您提到的正是我们报告设计的初衷:将复杂的基因数据转化为清晰的临床行动参考。能提升您与医生沟通的效率,我们非常开心!
检测和解读服务确实很好,医生讲得很清楚。就是价格感觉还是偏高了些,如果能有一些分期付款的选项或者针对经济困难家庭的援助计划就更人性化了,毕竟很多患者家庭负担不轻。
机构回复
感谢您的反馈与建议。我们深知医疗支出的压力,也一直在探索更多元的支付方案和公益合作模式。您的建议我们会认真考虑,并将持续努力让精准医疗惠及更多需要的家庭。
服务挺专业的,保密细节也到位。唯一小遗憾的是,报告电子版下载后,只能在一定时间内查看,过期需要重新申请。虽然理解是为了安全,但有时想翻出来再看看不太方便,希望能延长有效期或者提供永久离线保存的选项。
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感谢您的建议。设置查看期限是出于安全考虑,防止手机丢失等意外导致信息长期泄露。我们已记录您的需求,会研究更灵活的方案,比如由用户自主设定密码进行本地加密保存。
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